Palma de 24 a 25 de novembre de 2007
II CONGRÉS BALEAR DE LA SÍNDROME X FRÀGIL


PortadaProgramaPonents ComitèDocumentsSeuContacte


QUÈ ÉS LA SÍNDROME X FRÀGIL ?

 La Síndrome X Fràgil és la causa més comuna de retard mental hereditari. S’estima que a la població general 1 de cada 4.000 homes i 1 de cada 6.000 dones tenen retard mental a causa de la Síndrome X Fràgil i que 1 de cada 250 dones és portadora sana, apropadament 1 de cada 800 homes és portador de la premutació, essent així la segona malaltia de discapacitat intel.lectual en freqüència després de la Síndrome de Down, i la primera causa de retard mental hereditari.

 La causa de la Síndrome X Fràgil és l´absènsia de la proteïna FMRP, la qual es deguda a la mutació i inactivació d´un gen anomenat FMR1 que està localitzat a un extrem del cromosoma X, per aixó és el seu nom de X Fràgil.

 La Síndrome X Fràgil és heredada lligada al cromosoma X (responsable del sexe de la persona), és a dir que ho pateixen els homes i ho trasmeten les dones. La dona és portadora y no afecta si el gen FMR1 es troba mutat a un dels seus dos cromosomes X ja que la mutació es compensada pel gen de l´altre cromosoma X. No obstant això, 1/3 de les dones portadores de la Síndrome X Fràgil pot tenir algú grau de dèficit intel.lectual. La dona portadora té un 50% de possibilitats de tenir un fill de sexe masculí amb la Síndrome X Fràgil i les seves filles, generalment, hi seran sanes i el 50% de totes elles portaran la mutació. Normalment, els homes, com que tenen només un cromosoma X, quan aquest cromosoma alberga la mutació, patiran aquest Síndrome.

 Les característiques clíniques de la Síndrome X Fràgil inclouen un conjunt de trets conductuals i físics, més estimats damunt els homes que les dones. L´afectació conductual inclou retard mental, problemas de l´aprenentatge, hiperactivitat, falta d´atenció, escasa comunicació social i, en alguns casos, comportaments autistes.

 Els trets físics són d´intensitat variable fent-se aquests trets més evidents al rostre, extremitats i genitals. La falta de sensibilització bucal, hiperflexibilitat articular, deficiències visuals i auditives, problemes respiratoris, cardíacs i, en alguns casos, crisis epilèptiques.

 El diagnòstic es realitza mitjançant una petita extracció de sang, analitzada amb tècniques de biologia molecular, que permet estudiar la presència de la mutació al gen FMR1 del cromosoma X. Aquesta tècnica és vàlida tant per a persones afectades com per a portadores.

 A la actualitat, no existeix un tractament curatiu per a la Síndrome X Fràgil. No obstant això, és molt important que aquests nins puguin rebre una atenció especialitzada i multidisciplinar des del seu primer any de vida. Durant aquesta edat primerenca, els nins es beneficien enormement de la logopèdia, les tècniques de modificació de conducta, l´estimulació sensorial, les classes de suport, l´educació especialitzada i del recolzament o respatller farmacològic. 

El diagnòstic precoç, juntament amb un ambient psicoeducatiu, és fonamental per al desevolupament intel.lectual d´aquests nins, la seva futura autonomia i, definitivament, per a la seva favorable integració social. Així, les seves qualitats afectives, el seu particular sentit de l´humor, la seva capacitat d´imitació i la seva immillorable memòria a llarg termini poden contribuir en el seu propi benefici i en el de tota la societat.

  Més informació a la Web http://www.xfragilbalear.org.es


Organitza:
Conselleria de Salut i Consum
Associació Balear de la Síndrome X Fràgil
Govern de les Illes Balears. Presidència
Conselleria d'Economia, Hisenda i Innovació
Conselleria d'Educació i Cultura.

Organitza, patrocina, col·labora